El análisis genético de embriones consigue que Álvaro sea el primer niño en España que no sufre el síndrome de Escobar

María, un nombre figurado para la madre real de Álvaro, tuvo un hijo con su actual pareja hace seis años. Nació completamente sano así que nunca pensó que fuera a tener problemas para tener un segundo. Desde 2011 se quedó embarazada tres veces, y tres veces los médicos le advirtieron de que los fetos tenían malformaciones visibles en la nuca, signo de alguna enfermedad congénita. María decidió abortar en todos los casos. En el Hospital de Manises, donde fue atendida, no le dieron muchas más opciones. “Me decían que esto era una lotería, que me siguiera quedando embarazada y que alguno saldría bien”, explica.

 

 “En las revistas científicas no encontramos descrito ningún caso similar al de este niño”, dice Xavier Vendrell. Sí es posible, señala, que haya existido algún caso similar en Europa que no se haya comunicado por esta vía, pues el síndrome de Escobar aparece en la base de datos de la Human Fertility Authority en Reino Unido, similar a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en España. El diagnóstico genético preimplantacional del embrión se está convirtiendo en una prueba cada vez más común, ya no solo en parejas con problemas reproductivos, sino en otras que son fértiles pero quieren saber qué riesgo corren de que su hijo sufra una enfermedad genética recesiva (tests de compatibilidad). En España la ofrecemos varias empresas, como EasyFIV, y cada una cubre un número determinado de dolencias.

Aunque no lo sabía, tanto ella como su pareja eran portadores de una enfermedad genética recesiva. Cada uno lleva una mutación diferente en el mismo gen. Una de esas mutaciones por sí sola no produce enfermedad, pero si el bebé hereda las dos, una de cada padre, sufrirá la dolencia. En cada embarazo la probabilidad de que esto pasase era de un 25%. El azar y la genética hicieron que sucediese tres veces seguidas.

 

Un día, un compañero de trabajo de la pareja de María le recomendó probar con una empresa de análisis genéticos que posiblemente podría aclarar qué estaba pasando. Las pruebas comprobaron que había dos mutaciones en el gen CHRNG, responsable del síndrome de Escobar, de la que apenas se conocen 100 casos en todo el mundo.

El equipo secuenció después ese gen del padre y de la madre para saber qué mutación llevaba cada uno, algo esencial, recuerda Vendrell, pues “el 50% de los óvulos de la madre la llevan y el 50%, no”. María tenía 38 años por entonces. Su pareja tenía una inflamación en la próstata que dañaba la calidad de sus espermatozoides. Ambos se sometieron a un tratamiento de fertilidad, donde seleccionaron espermatozoides de su padre con el ADN intacto y con ellos fecundaron óvulos de la madre. En total se lograron 14 embriones.

Fue entonces cuando Vendrell conoció a Álvaro. Para realizar el análisis hay que tomar el embrión cuando tiene ocho células, extraer cuidadosamente una y secuenciar su ADN. La célula queda destruida, pero el embrión sigue siendo viable. De los 14 que habían conseguido de esta pareja, solo uno estaba sano, sin las dos mutaciones dañinas.

Por último, se le implantó el embrión a María. Una pareja normal, de forma natural, tiene una posibilidad de embarazarse del 25% y de las que lo consiguen, pierde el niño un 30%”. Finalmente, el 15 de enero, nació un bebé completamente sano. Su simple existencia podría considerarse un milagro, pero es algo mucho mejor: un hito de la ciencia y la tecnología en España. Para que Álvaro esté aquí ha hecho falta el trabajo directo, durante año y medio, de al menos 20 expertos en campos como la bioinformática, el diagnóstico genético médico, la secuenciación genética, la biopsia de embriones, los tratamientos de fertilidad…