Importancia de la evaluación genética en la reproducción asistida
¿Cuáles son las causas genéticas de la infertilidad femenina y masculina?
La infertilidad genética surge cuando se produce algún cambio o anormalidad en la secuencia del ADN de quien busca concebir un bebé. A veces, los futuros padres no tienen conocimiento de que son portadores de estas alteraciones genéticas hasta que enfrentan obstáculos en su camino hacia el embarazo.
Esta es una realidad que afecta a muchas parejas, y tanto en hombres como en mujeres, los factores genéticos pueden influir de varias maneras en la capacidad de concebir:
Causas genéticas más frecuentes de la infertilidad femenina
- Síndrome de Turner: Este trastorno genético afecta a las mujeres y generalmente se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar problemas en los ovarios y, como resultado, pueden tener dificultades para ovular y concebir de manera natural.
- Trombofilias hereditarias: Las trombofilias hereditarias son trastornos genéticos que aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos. La mutación del gen MTHFR es una de las más estudiadas y está relacionada con problemas de fertilidad en algunas mujeres. Esta mutación puede elevar los niveles de homocisteína en sangre, lo que afecta la función uterina y aumenta el riesgo de abortos recurrentes o dificultades para concebir.
- Otras mutaciones genéticas: Mutaciones genéticas, como las del gen FMR1 y del receptor de la FSH, pueden estar vinculadas al fallo ovárico prematuro, mientras que el síndrome de triple X se ha relacionado con casos de insuficiencia ovárica prematura.
Causas genéticas más comunes de la infertilidad masculina
- Síndrome de Klinefelter: Los hombres con este síndrome tienen un cromosoma X adicional (XXY) en lugar del patrón XY típico. Esto puede resultar en una producción reducida de espermatozoides y, en algunos casos, azoospermia.
- Microdeleciones del cromosoma Y: Pequeñas eliminaciones en el cromosoma Y pueden afectar la producción de espermatozoides y se asocian con la azoospermia o la oligospermia (baja concentración de espermatozoides).
- Mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR): Cuando este gen presenta mutaciones, puede causar la falta de conductos deferentes en el sistema reproductor masculino, lo que impide que los espermatozoides puedan ser eyaculados por la uretra. Se estima que hasta 1 de cada 50 hombres puede ser portador de mutaciones en este gen.
¿Qué son las pruebas genéticas y cuáles se hacen en las clínicas de reproducción asistida?
Las pruebas genéticas son análisis clínicos que buscan alteraciones en el ADN. Concretamente, se busca identificar anomalías en genes, cromosomas o proteínas.
En reproducción asistida, se han convertido en una herramienta que se usa para evaluar la salud genética de los futuros padres y sus posibilidades de tener un bebé sano. Estas pruebas permiten detectar posibles anomalías genéticas que podrían afectar la fertilidad o aumentar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia.
Pruebas genéticas realizadas en las clínicas de reproducción asistida
Las pruebas genéticas se realizan utilizando diversas muestras, como sangre, saliva o tejidos, que se envían a un laboratorio. En el laboratorio, se utilizan diferentes técnicas para buscar alteraciones genéticas en el ADN de la muestra, por ejemplo:
1. Pruebas de cariotipo
El cariotipo es una prueba que evalúa la estructura y el número de cromosomas en una persona. Esta prueba es esencial para identificar anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), que pueden afectar la viabilidad de un embarazo. En las clínicas de fertilidad, los cariotipos se realizan tanto a los progenitores como a los embriones para asegurarse de que no haya anomalías cromosómicas significativas.
2. Estudio de portadores de enfermedades genéticas (matching genético)
Estas pruebas se realizan a los progenitores que son aparentemente sanos, pero que pueden llevar una mutación genética para una enfermedad autosómica recesiva. El propósito es detectar a portadores de mutaciones en genes específicos. Si ambos progenitores biológicos son portadores, existe un riesgo de que el bebé herede la enfermedad. Así pues, se realiza para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia y tomar decisiones sobre la reproducción. En nuestro artículo “¿Cómo afecta el test de compatibilidad genética en un tratamiento de fertilidad?” profundizamos en este tema.
3. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica avanzada que se utiliza en las clínicas de fertilidad para analizar los embriones antes de la implantación. Permite identificar anomalías cromosómicas y genéticas, así como determinar el sexo del embrión en casos de enfermedades ligadas al cromosoma X. Esta técnica nos permite seleccionar los embriones más saludables y genéticamente compatibles para la implantación, reduciendo el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias.
4. Test de receptividad endometrial (Test ERA)
El Test de Receptividad Endometrial, o Test ERA, es una prueba que evalúa cuándo el endometrio de una mujer está más receptivo para la implantación de un embrión. Se toma una muestra del tejido endometrial para analizar la expresión genética y determinar el momento óptimo para la transferencia de embriones en tratamientos de fertilidad, como la fecundación in vitro (FIV). Esto mejora las posibilidades de un embarazo exitoso al sincronizar mejor el embrión con el estado receptivo del endometrio.
¿Para qué sirve la evaluación genética en la reproducción asistida?
La evaluación genética en la reproducción asistida tiene un rol clave en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las alteraciones genéticas. Podríamos decir que sirve para casos como los siguientes:- Diagnosticar enfermedades genéticas existentes.
- Identificar cambios en los genes que podrían estar relacionados con una enfermedad ya diagnosticada.
- Determinar si existe un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad específica, especialmente si hay antecedentes familiares de esa enfermedad.
- Evaluar la gravedad de una enfermedad para determinar el mejor enfoque de tratamiento.
- Ayudar al médico de la clínica a elegir el medicamento y la dosis adecuada según el perfil genético del paciente, en lo que se conoce como prueba farmacogenética.
- Identificar si un progenitor es portador de genes que podrían transmitir enfermedades al bebé.
- Reducir el riesgo de enfermedades genéticas en embriones concebidos mediante técnicas de reproducción asistida.
- Detectar enfermedades genéticas en bebés durante el embarazo, conocidas como pruebas prenatales.
- Evaluar a los recién nacidos para identificar afecciones tratables que pueden requerir atención médica.
Hemos explorado las razones para llevar a cabo estas evaluaciones, desde la detección temprana de enfermedades genéticas hasta la selección de embriones saludables y la prevención de posibles complicaciones. Sin embargo, existen muchas más pruebas genéticas específicas para casos concretos. Cada historia es única, y es en las clínicas de fertilidad y reproducción asistida donde encontrarás las pruebas adecuadas para estudiar tu situación particular.
Si deseas obtener más información, no dudes en visitarnos en nuestra clínica de fertilidad en Madrid o en Barcelona. También puedes ponerte en contacto con IMF Easyfiv a través de este breve formulario de contacto. Nuestro equipo de IMF Easyfiv está aquí para guiarte y brindarte la atención personalizada durante tu búsqueda del embarazo. Te esperamos con los brazos abiertos en nuestras clínicas.
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